诏安“芭比娃娃”疑患上基因突变怪病骨瘦如柴

她拥有一双像芭比娃娃一样湛蓝的漂亮眼睛，但父母看着她，眼里却写满了无奈和忧伤。因为她从一出生起，便活在自己的世界里，听不见外界的声音，四肢瘦得像小兔子，智力发育迟缓，怪病缠身。

　　她拥有一双像芭比娃娃一样湛蓝的漂亮眼睛，但父母看着她，眼里却写满了无奈和忧伤。因为她从一出生起，便活在自己的世界里，听不见外界的声音，四肢瘦得像小兔子，智力发育迟缓，怪病缠身。

　　她叫雪儿（化名），刚满一周岁，来自漳州市诏安县一个小小的渔村。父母带她到各大医院里做过各种检查，但始终找不出病因。

她是个“安静”的婴儿　

　　2012年3月7日，诏安县桥东镇甲州村的陈钦松夫妇迎来了他们的第二个女儿。

　　“她是个漂亮的女婴，蓝色的眼睛水汪汪的，如同海水一般。”雪儿妈妈告诉导报记者，刚刚出生时与其他孩子并无不同，随着时间推移，她发觉孩子嗜睡，而且过于安静，哪怕屋外鞭炮震天响，她也不哭不闹。

　　对于新生儿来说，在俯卧状态下抬头是新生儿发育的一个“里程碑”，但雪儿无法做到，陈先生说，孩子出生4个月后，脖子还抬不起来，而且，孩子食量虽然不错，但除了身体拉长了些，几乎不见孩子变胖。

　　2012年8月，雪儿频繁发烧，父母带着她到漳州市医院检查。持续一个多月的检查，让这家人备受煎熬。但雪儿的病因仍无法确定。

在漳州是第一例

　　漳州市医院的朱少波、吴阿阳等多名专家根据雪儿目前表现出蓝眼、耳聋等症状，怀疑雪儿患上了罕见的“脆骨蓝虹膜耳聋综合症”，但她还未出现易骨折的症状，并且，脆骨蓝虹膜耳聋综合症是一种遗传疾病，而她的父母亲和祖父母都没有这样的情况，所以初步判断，雪儿的病症也可能是脆骨蓝虹膜耳聋综合症的一种变异。之后，专家们又发现，年仅一岁的雪儿头上长出了白发，所以怀疑她是患上了“瓦登博格氏症候群”。这些病症属于遗传基因突变所致，在国外也很罕见，目前没有很好的治疗方案。

　　据雪儿的几名主治医师介绍，雪儿的病症在漳州是第一例，也是他们从医以来遇到的第一例。

只求孩子能够活得舒服一些　

　　雪儿妈妈告诉导报记者，之前孕检产检都很正常，没想到过女儿这么不幸。而陈钦松说，雪儿的病就是他心头的伤疤，一想起来就难受，但面对女儿时，他会摆出笑脸，陪她玩。

　　据了解，近期，雪儿还出现过癫痫、发热起疱等症状。雪儿母亲说，有好几次，孩子突然抽风，全身颤抖，连续两三日滴水不进，病得毫无意识，瞳孔都散大了，眼看就要挺不过去了，但两日之后，又奇迹般地苏醒过来。

　　“雪儿很爱笑，邻居都很喜欢逗她。”陈钦松说，虽然不能走路，但小丫头很好动，也很喜欢跟她的姐姐玩。大女儿常常问我们，妹妹为什么总是生病？每当这一刻，他们夫妻俩都心如刀绞。现在，一家人唯一的希望，就是雪儿不要受到太多折磨。