解放军第175医院　发现世界首报人类染色体异常核型

　　海都闽南网讯 昨日，记者从解放军第175医院获悉，该院发现了两例世界首报人类染色体异常核型，首报核型即此种人类染色体核型是被发现的第一例。这一发现，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。

　　解放军第175医院检验科主管技师谢志雄介绍说，该院是在一对母女身上发现染色体异常的。日前，来自漳州云霄一名7个月大的女婴因身体发育迟缓被家人带到医院就诊，医务人员在检查后发现，这名患儿不仅出现了耳廓大、眼距宽、鼻梁高、上腭弓高耸等异常情况，还有左脚小趾短且向上翻等症状。外周血染色体检查后，医务人员发现这名患儿13号染色体为一条衍生染色体，这正是导致各种畸形发生的原因。随后，医务人员又对患儿的父母亲进行了相应检查，结果发现患儿的母亲存在9号和13号染色体易位，通常这种情况下大多数会导致流产和死胎，少部分就算能成活下来也都是畸形儿。

　　175医院将这两例染色体异常病例，报送中国医学遗传学国家重点实验室（国内唯一一家遗传学鉴定的权威机构）后，经国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉等组成的专家委员会鉴定，确认是“世界首报人类染色体异常核型”，“经查询国内外已有资料，但未见报道”。

　　据悉，人类有46条23对染色体，每2条染色体都可能发生异位。175医院发现的世界首报人类染色体异常核型，已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，这一发现填补了医学遗传学研究领域该项核型的空白，对开展孕前检查及产前诊断、提高人口质量等遗传学方面的研究具有重要意义。（本网记者 林深圳通讯员黎斌）